剑DNA结构是六十多年前发现的，包括G、C、A、T四种DNA碱基。近年来人们发现，表观遗传学修饰也在基因组中起到了重要的作用，控制着特定基因的开或关。5-甲基胞嘧啶（5mC）是哺乳动物基因组中最常见的一种表观遗传学修饰，TET家族的双加氧酶能够将5mC逐步氧化成5-羟甲基胞嘧啶（5hmC）、5-甲酰基胞嘧啶（5fC）和5-羧基胞嘧啶（5caC）。
人们普遍认为5fC是胞嘧啶碱基的“过渡”状态，意味着胞嘧啶碱基将被去甲基化。然而剑桥大学和Babraham研究所的科学家们发现，5fC稳定存在于小鼠的活组织中。虽然目前还不清楚其确切功能，但从5fC在基因组中的位置来看，它可能对基因的活性非常关键。这项新研究发表在六月二十二日的NatureChemicalBiology上。
“这种DNA修饰出现在基因组的特殊位置上，即基因的调控区域，”文章的第一作者Dr.MartinBachman说。“而且5fC存在于机体的所有组织中，虽然水平很低。”
“5fC存在于所有组织的DNA中，这肯定是有原因的，”领导这项研究的ShankarBalasubramanian教授说。“这种修饰曾经被认为是短命的中间体，但事实上它能够稳定存在于活组织中，也就是说5fC是可以调控基因表达和其它事件的。”
研究人员通过高分辨率的质谱分析，在小鼠的成体组织、胚胎组织、以及胚胎干细胞中检测了5fC的水平。胚胎干细胞可以分化成为几乎任何类型的细胞。
研究显示，5fC存在于所有组织中，只不过水平很低，难以检测。5fC在大脑中最为普遍，但也只占大约十万分之一（10ppm）。在其它组织中，5fC的含量在1ppm-5ppm之间。
研究人员认为，5fC会改变DNA被蛋白质识别的方式。“5fC会改变DNA双螺旋的形态，直接或间接的影响DNA与蛋白质互作，”Bachman说。“形态改变会使DNA分子吸引不同的蛋白和转录因子，进而改变基因的表达方式。”
“我们还在继续探索5fC的确切功能，不过它在基因组中的位置意味着它对于基因表达调控中有关键性作用，”Balasubramanian说。